面对出生后患有唇腭裂畸形的宝宝，很多家长的心中除了愁绪万千还不免会生出疑惑：家族里从来没有人得过这种病呀?为什么自己的宝宝偏偏患了这样的病呢？这病跟遗传基因有关系吗？以后再要孩子的话，在出现这种畸形的机率大吗？今天我们就来聊一聊唇腭裂基因和遗传的关系。

 

了解唇腭裂的发病几率及分类吗

 

唇腭裂是最常见的出生缺陷，发病率较高，中国汉族人群可高达1.2‰。也就是说大约七八百个胎儿之中就会有一个唇腭裂宝宝。男孩更多见，男女比例约2：1,学术界将唇腭裂分为“综合征型唇腭裂”和“非综合征型唇腭裂”。

 

医院里最常见的唇腭裂一般都是非综合征型唇腭裂，这类宝宝出生时仅有鼻唇部的形态缺陷。而综合征型唇腭裂则伴随身体其他部位的畸形，如心脏疾病、并指畸形、异常⾯形和眼部疾患等。

 

唇腭裂的致病因素及致病基因

 

在医院询问病史的过程中，有妈妈谈到孕期，尤其是孕早期有过感冒（病毒感染）、吸烟饮酒、装修污染等病史，但大多数妈妈是回忆不到这些危险因素的，也就是说唇腭裂的发生不仅受环境因素影响，在很大程度上取决于遗传因素的作用。

 

针对临床上常见的非综合征型唇腭裂，学者们通过一系列研究方法相继发现了一些易感基因和区域，但是多数位点并未找到明确的致病突变。已经鉴定出致病突变的基因包括IRF6、MSX1、PVRL1和TP63等。IRF6首先是在综合征型唇腭裂中发现的，此后又发现IRF6 与非合征型唇腭裂也相关。该基因的突变大概可以解释12%的非综合征型唇腭裂，而且使患者家族成员的患病风险提高3倍。

 

如何估计唇腭裂的遗传几率

 

对于非综合征型唇腭裂是不是会遗传给兄弟姐妹或者下一代，研究结果显示：同胞患病相对风险，即兄弟之间的发病率为一般人群发病率的40倍；患者后代的发病率较正常人群提高2-5%。

 

因此，为了尽可能拥有一个健康漂亮的宝宝，有家族史的家庭，要做到多咨询、早筛查，同时要在孕期避免接触可能导致胎儿畸形的有害物质。没有家族史的家庭，也要注意孕期的体检和保健。
 

北斗星儿童医院一直致力于唇腭裂修复研究，有关于唇腭裂问题可以随时联系我们.!